Amaç: PPARGC1A geni glikoz-yağ metabolizması ve enerji dengesinde önemli bir role sahiptir. Ayrıca, çiftlik hayvanlarında süt kalitesi ve süt veriminde aday gen olarak kullanabilmektedir. Bu amaçla, Anadolu Mandalarında PPARGC1A geninin 8. eksonundaki polimorfizmler araştırılmıştır.

Gereç ve Yöntem: Araştırmada, Afyonkarahisar ilinde yetiştirilen ve “Anadolu Mandalarının Halk Elinde Islahı” projesi kapsamındaki 183 baş dişi malak incelenmiştir. PPARGC1A gen bölgesinin 8. eksonu ile 9. intronu arasındaki 739 bp büyüklüğündeki bölüm ABI 3500 DNA dizileme cihazı ile araştırılmıştır. İstatistik analizlerde GENETIX paket programı kullanılmıştır.

Bulgular: PPARGC1A gen bölgesinin 8. eksonu ile 9. intronu arasındaki 739 bp büyüklüğündeki bölüm çoğaltılmış ve 8. eksonuna ait olan 526 bp lik kısmı değerlendirilmeye alınmıştır. Araştırmada, PPARGC1A geninin 8. eksonunda c.1598 A>T polimorfizmi gözlenmiştir. Yapılan Khi-kare (χ2) analiz sonucunda popülasyonun Hardy- Weinberg dengesinde olmadığı, gözlenen ve beklenen değerler arasındaki fark istatistiki açıdan önemli bulunmuştur (P<0,001). A ve T allelinin frekansı sırasıyla 0,768 ve 0,232 tahmin edilmiştir. İncelenen popülasyonda heterozigotluk %24,59 olarak hesaplanmıştır.

Öneri: Sonuç olarak, PPARGC1A geninin 8. eksonundaki c.1598 A>T polimorfizmi amino asit dizilimini etkilemektedir. Dolayısıyla, GAC kodonu Aspartik asiti (Asp), GTC kodonu ise Valin (Val) amino asidini kodladığı için proteinin yapısı ve fonksiyonunun değişebileceği düşünülmektedir. Bu nedenle, c.1598 A>T ve gendeki diğer SNP’lerin büyüme, laktasyonun başlaması ve sürdürülmesi, süt verimi, sütün kalitesi ve sütteki yağ miktarı üzerine etkisinin araştırılarak, sonuçların Anadolu Mandası ıslah çalışmalarında kullanılabileceği düşünülmektedir.